Vår historia

Emil sa ofta till mig hur bra jag var på att vara gravid och jag svarade att jag alltid ville vara det. Jag strålade, mina värden och kontroller på bebis var fina. Det var fantastiskt.

Vår flicka föddes på beräknad dag, den 28 augusti 2020 kl. 08:10. Kvällen innan åkte vi till förlossningen pga minskade fosterrörelser. Bebis hade fina hjärtljud men ultraljudet visade en liten mängd fostervatten. Vi blev inlagda, hinnsvepning gjordes och Emil fick ansluta till oss. Framåt morgonen hade de försökt fylla på fostervatten, ta blodprov på bebis samt sätta en elektrod på hennes huvud. Samtidigt hade värkarna kommit igång som bebis reagerade negativt på. Beslut om akut snitt togs och vi rullade iväg, utan Emil.

Celie skriker direkt som hon ska och hon får fin bedömning, men hon är lite blek.

Tillsammans mötte vi utmaningar i Celies välmående och en ovisshet om vad som orsakade hennes höga laktatvärden i blodet. Många prover och tester gjordes varje dag tillsammans med justeringar i hennes kost för att prova oss fram för att ge hennes kropp energi, för att leva. Celie genomgick ett blodbyte sin första levnadsdag och låg i dialys dygnet innan hennes kropp blev tom på energi, men hennes värden blev inte bättre.

Den 6 september fick vi motta besked från ett läkarteam om att det inte längre fanns något mer de kunde göra för vårt barn, vår dotter Celie. Utgången skulle bli det värsta tänkbara, hon skulle inte klara sig…

Natten till den 7 september tog Celie sitt sista andetag och somnade stillsamt in med sina föräldrar vid sin sida. Vi tre, hand i hand till sista stund.

”Var inte rädd hjärtat. Det är okej att släppa taget, det är dags att sova. Vi älskar dig”

Omslutna i varandras armar, med svaga kroppar och tårar längs kinderna tvingades vi lämna vårt barn och gå ensamma ut genom sjukhusets dörrar. Vi fick åka hem till vårt hus inrett med barnrum, nallar och små blommiga sommarklänningar.

Vi fick åka hem utan vårt barn och utan svar på varför.

Svaret på varför Celie inte fick leva kom dagen innan spridningen av hennes aska. Pearson Syndrome, (PS).

Pearson Syndrome är en sällsynt genetisk mitokondriesjukdom, en multiorgan sjukdom. Det finns idag färre än 100 medicinskt dokumenterade fall, i världen. PS leder ofta till spädbarnsdöd. De spädbarn som överlever utvecklar följdsjukdomar som leder till en förtidig död.

Alla våra organ är uppbyggda av celler. I cellerna finns olika mängder mitokondrier, som fungerar som cellens kraftverk. Mitokondrien har sitt eget DNA, mtDNA, och ärvs ifrån modern. Celie hade en stor avsaknad av mtDNA i sina mitokondrier som inte kunde skapa energi till hennes kropp. Denna energibrist ledde till hennes död.

Tester på mig visar dock ingen avvikelse i mitt mtDNA och Celies sjukdom sägs ha uppkommit i en de novo mutation, dvs den är slumpmässig.

Det finns idag inget botemedel eller behandling av PS. Insatser görs efterhand som organ bryts ned.

Det behövs mer forskning inom mitokondriella sjukdomar och forskning kostar pengar, det går hand i hand. Vi kommer inte få vår flicka tillbaka men vi vill göra det vi kan för att hjälpa forskningen framåt och sprida glädje till barn som drabbats av mitokondriella sjukdomar.

Emil & Annelie

Organisationsnummer:
Bankgiro:
SWISH: